درس فريق من العلماء ظاهرة "سوء سلوك الجينات"، حيث يحدث أخطاء في النشاط الجيني، لدى البشر الأصحاء لأول مرة.
يحتوي الجينوم البشري على حوالي 19900 جين، وتشكل هذه الجينات جزءا من دليل التعليمات لأجسامنا، حيث تقوم بتشفير البروتينات اللازمة للقيام بوظائف الخلية.
ويتضمن التنظيم الجيني السليم تفعيل هذه التعليمات الجينية وإيقافها حسب الحاجة، اعتمادا على الدور المحدد للخلية أو العوامل البيئية. وعندما يفشل هذا التنظيم ويتم تنشيط الجين غير النشط أو "التعبير عنه"، فإنه يمكن أن يعطل وظيفة الخلية الطبيعية.
وبهذا الصدد، حدد علماء في جامعة كامبريدج وأسترازينيكا، عدة آليات وراء أخطاء النشاط الجيني قد تساعد في تطوير علاجات مستهدفة لتصحيح التعبير الجيني.
واكتشف فريق البحث أن "سوء سلوك الجينات" منتشر على نطاق واسع بين الأشخاص الأصحاء، حيث تبين أن أكثر من نصف الجينات، التي يجب أن تكون غير نشطة، تعبّر عن نشاط معين غير متوقع.
وفي حين ربط العلماء "سوء سلوك الجينات" في السابق بالعديد من الأمراض النادرة، إلا أن سبب حدوث ذلك لدى عموم السكان غير معروف أو مفهوم.
وفي الدراسة، حلل العلماء عينات دم من 4568 فردا سليما، واستخدموا تقنيات تسلسل الحمض النووي الريبي المتقدمة لقياس نشاط الجينات، وكذلك تسلسل الجينوم بأكمله لتحديد التغيرات الجينية الكامنة وراء نشاط الجينات غير المنتظم.
ووجد الفريق أن "سوء سلوك الجينات" كان نادرا على مستوى الجينات الفردية، حيث حدث في 0.07% فقط من الجينات، إلا أن جميع العينات تقريبا (96%) كان بها بعض التعبير الجيني الخاطئ، حيث أظهر أكثر من نصف الجينات (غير النشطة عادة) سلوكا خاطئا.
ووجد العلماء أيضا أن هذه الظاهرة يمكن أن تكون ناجمة عن تغيرات هيكلية نادرة في الحمض النووي.
وفي حين أن الدراسة تظهر أن سوء سلوك الجينات أمر شائع، إلا أن هذه الظاهرة قد لا تؤدي دائما إلى مشاكل صحية.